1 차적인 면역 부전 무질서를 위한 유전적 시험

왜 1 차적인 면역 부전 무질서에 있는 분자 진단을 설치하는 것이 중요합니까?
A: 이 정보는 건강관리 서비스 공급자가 잘 예지와 최선 감시 전략에 관하여 영향 받은 개인 그리고 가족을 알리는 것을 허용하고, 또한 치료를 인도할지도 모릅니다. 예를 들면, 가혹한 결합한 면역 부전을 가진 환자는 비록 다른 유전자에 있는 이체가 있더라도 유사한 표현형이 있을지도 모릅니다. 제일 처리 선택권이 효소 보충 치료, 유전자 치료, 또는 줄기 세포 이주일지도 모르다는 것을 도움을 어느 유전자가 영향 받은 지 알고 있 결정하십시오.
더하여, 일단 분자 진단이 설치되면, 건강관리 서비스 공급자는 운반대 상태를 위한 꾸밈없는 적당한 줄기 세포 기증자를 확인하기 위하여 가족 구성원을, 가리기 위하여, 또는 다른 목적으로 잘 재발의 위험을 정의하고 결정할 수 있습니다.
진단 접근은 어떻게 면역 부전 무질서에 최근에 변화했습니까?
1 차적인 면역 부전을 위해 의심스러울 임상 병력으로 선물될 특정한 면역학 결점을 확인할 것을 환자가 기본적인 면역학 평가 및 연속적인 기능적인 학문으로, 진단 과정 시작할 때, 역사적으로. 다음, 차별 진단을 좁히거나 임상 진단을 만들기 후에, 실험실은 유전 분자 진단을 설치하기 위하여 학문을, 이용 가능하다면 실행할지도, 모릅니다.
그러나, 약간 1 차적인 면역 부전 무질서의 임상과 유전 이성분은 이 접근 도전을 만들 수 있습니다. phenotypic 스펙트럼은 개인 중 확실히 다르게 선물하는 동일한 분자 결점의 결과로 약간 무질서를 위해 확실히 넓습니다. 더하여, 몇몇의 이 무질서의 희소한 본질을 주어, 환자는 아직 완전히 성격을 나타내지 않는 표현형으로 선물할지도 모릅니다. 이 대본은 질병을 일으키는 원인이 되기 위하여 유전자를 거의 확실하게 연속을 선정하 것을 어려운 할 수 있습니다. 실험실이 다수 개인적인 유전자를 따로따로 연속 경우에, 시험은 또한 면역학 일 위로가 1개의 또는 약간 유전자에 진단을 좁히지 않을 때 금지를 요할 수 있습니다.
선진 기술으로, 유전적 시험은 비용에서 과감하게 줄이고 광범위하게 이용할 수 있게 되었습니다. 특히, 다량으로 평행한 차세대 연속 (NGS)의 소개는 실험실에게 전형적으로 단지 1개를 시험하는 또는 약간 유전자를 접근 한 번에 연속 전통적인 Sanger도의 대조 많은 유전자를 동시에 시험하는 경제적으로 가능한 방법을 주었습니다. 임상 조정에서 유효한 이 전진은, 지금 면역 부전 무질서의 진단에 교체 “인자형 첫번째” 접근으로, 이끌어 냈습니다. 게다가, 대폭적인 유전적 시험은 monogenic 면역 부전 무질서의 ID에 있는 급속한 증가 귀착되었습니다.
어느 NGS 시험 접근이라고 면역 부전 DISORDERS-A를 위해 가장 적합했던 패널 또는 EXOME를 연속 표적으로 했습니까?
두 접근 전부에 찬부양론이 있습니다. 표적으로 한 패널은 관심사의 질병과 관련되었던 유전자의 노련하게 curated 명부를 시험하고 엑손에 있는 이체 및 비 기호화 지구에서 있는 알려진 이체를 포함할 수 있습니다. 이 패널은 또한 NGS에 의하여 시험하게 어려운 유전자를 위한 무료한 방법을 포함할지도 모릅니다. 그러나, 그것은 실험실을 위해 도전적 됩니다 질병에 연합되게 표적으로 한 패널을 추가 유전자로 새롭게 해 유지하기위하여입니다. 연속 더 비싸 경향이 있고 더 긴 반환 시간이 있는, Exome에는 NGS에 순종하지 않는 중요한 유전자 또는 중요한 비 기호화 이체를 포함할지도 모르지 않았습니다. 그러나, exome 연속은 추가 질병 연합되는 유전자의 발견을 허용하고 다르게 배수에 의하여 표적으로 한 패널을 요구할지도 모른 일반적인 표현형을 가진 개인을 위해 더 적당할 것이 지도 모릅니다.
유전 진단에 제한이 있습니까?
테스트에 있는 전진에도 불구하고, 실험실은 지금도 모든 환자를 위한 유전 진단을 도달할 수 없습니다. 이것은 질병과 아직, oligogenic 또는 다유전자성 상속, epigenetics, 또는 다른 가변 연관되지 않은 유전자 때문입니다 할 수 있습니다. 건강관리 서비스 공급자는 진단을 만들 경우 그러므로 임상 병력 및 기능적인 학문을 가진 유전 정보를 통합하는 것을 계속해야 합니다. 이것은 임상의와 실험실 전문가 사이 가까운 협력을 요구합니다.