Autoinflammatory 조직 질병 진단을 위한 모범 관행

개정하는 지침서는 부분적으로 덮는 증후를 가진 희소한 질병을 위한 상속 본의 차세대 연속, 새로 확인한 원인이 되는 유전자 그리고 진화한 이해의 넓은 사용을 반영합니다.
과 관련된 새로운 유전자의 ID도 조직 autoinflammatory 질병 (SAIDs)를 위한 상속 본의 새로운 이해와 함께 (NGS) 차세대 연속 방법의 대폭적인 실시는, SAIDs 진단에 갱신 지침서에, 조직 자동 선동적인 질병 (ISSAID) 의 국제적인 사회 및 유럽 분자 유전학 질 네트워크를 지도했습니다.
임상 화학의 4월 문제점에서 나타나는, 모범 관행 지침서는 또한 적합하게 염증 표적으로 한 처리를 진단하고 관리하기 위하여 건강 관리 개업자와 유전학자를 위한 정보를 제안합니다. 더하여, 지침서는 것과 같이 특정 인자형을, 질병, Marielle van Gjin, 흐로닝언의 네덜란드에 있는 유전학의 부의 대학, 및 지침서의 대응 저자의 PhD를 위해 확증이라고 고려하기 위하여 SAIDs 그런을 위한 DNA 이체에 관하여 적당한 결론을 내리는 것을 돕습니다. “8개의 유전자에 있는 대략 1,300의 DNA 이체 전문가에 의해 분류되고, 일치 해석은 했습니다 유전 시험 결과의 해석을 가진 공적으로 사용 가능한, 돕는 nonexpert 실험실.”는
SAIDs는 ADA2의 가족 지중해 발열, 부족, A20의 haploinsufficiency, mevalonate 키니아제 부족, cryopyrin 연합되는 정기적인 증후군, 화농성 관절염, 농피증 gangrenosum 및 여드름의 선동, 그리고 TNF 수용체 연합되는 정기적인 증후군 PSTPIP1 연합되는 골수성 관련된 proteinemia를 포함합니다. SAIDs는 다양한 증후와, 발열, serositis, 피부 장애, 관절통/관절염, 심각한 복부 고통을 포함하여, 그리고 때때로, 중앙 신경 조직 병변 연관됩니다. 증후는 그러나 유전적 시험 이용의 중요성을 강조하는 SAIDs의 사이에서 정확하게 환자의 상태를, 신입자 이른 처리 진단하기 위하여, 부분적으로 덮을 수 있고, 심각한 합병증을 방지합니다.
유전자 MEFV, MVK, TNFRSF1A 및 NLRP3와 관련되었던 4개의 유전 재발하는 발열 (HRFs)는 monogenic SAIDs의 사이에서 확인된 첫번째 그룹이었습니다. 그들은 SAIDs physiopathology로 “제공했습니다 통찰력을 가지고 있습니다. 일반적인 결점은 dysregulation입니다 그리고/또는 타고난 면역 세포의 세포내 통로의 overactivation는,” 지침서 저자를 썼습니다.
2012에서 이전 지침서는 연속 Sanger를 통해 확인된 HRFs를 일으키는 원인이 되는 4개의 고전적인 유전자에, 말했습니다 van Gjin를 근거를 두었습니다. NGS에 있는 상승은, 그러나, HRFs 및 의외 표현형, 상속의 비고전 형태, 및 postzygotic 이체 사이 협회를 보여주었습니다.
“현재에는, 대부분의 실험실은 다수 유전자의 동시 검열을 위한 기술을 연속 NGS를,” van Gjin 설명했습니다 사용합니다. “환자 더 진단의 옆에 이것은, 또한 불명한 중요성의 이체 그리고/또는 다수 유전자에 있는 일반적인 이체로 확인되어 환자 더, 귀착됩니다.” 새로운 유전자 및 DNA 이체 이외에, 상속의 비발한 형태 및 증가된 유전과 대립 형질 이성분은 애매하거나 오해하기 쉬운 결론으로 이끌어 낼 수 있던 SAIDs 복합물을 위한 유전적 시험, 그녀 추가했습니다 만들었습니다. 이것은 유전 진단 의정서의 재평가를 요구했습니다.
유럽 분자 유전학 질 네트워크 일원이 개발한 새로운 지침서는 일치 회의 도중 ISSAID의 전문가의 일단의 앞에 선물되었습니다. 많은 전문가의 경험 및 다른 유전자에서 검출된 질병 일으키는 원인이 되는 돌연변이의 유형에 기초를 두어, 토론자는 “능률적인 유전 시험을 위해 선택하고 불명한 임상 중요성의 DNA 이체의 불필요한 탐지를 피하는 어느 전략,”지 결정하기 위하여 실험실을 돕도록 결정 트리를 제시했습니다 van Gjin는 말했습니다.
새로운 지침서는 NGS 기술의 사용 및 SAIDs에 있는 중요성의 4개의 새로 확인한 유전자 대략 권고를 반영합니다: ADA2, NOD2, PSTPIP1 및 TNFAIP3. 저자는 또한 비고전 병원성 유전 변경 및 불규칙한 표현형을 관조합니다.
몇몇 중요한 발견은 이 새로운 지침서를 동반합니다. 사본 수 변이는, 예를 들면, MVK, ADA2 및 TNFAIP3에 공헌하기 위하여 알려졌습니다. 이런 이유로 검출될 수 없을 때, “또는 단지 1개의 돌연변이만 그들은 그 무질서를 위해,” van Gjin 말했습니다 고려되어야 합니다.